오르니틴 트랜스카바미라제 결핍증

Ⅰ.개요오르니틴 트랜스카바미라제((Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC) 결핍증은 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 ...

최종수정일:2013.02.14    조회:30505

소아기의 진행성 구마비(파지오-론데)

소아기의 진행성 구마비 혹은 파지오-론데 병으로도 불리는 이 질환은 뇌신경의 지배를 받는 근육들이 점진적으로 마비되는 운동신경 질병입니다. 뇌신경들이 지배하는 혀, 얼굴, 인후두부...

최종수정일:2013.01.24    조회:10293

골간단부 연골 이형성증, 슈미드형(Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type)

뼈몸통끝(골간단) 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 ...

최종수정일:2013.01.24    조회:10123

회색질변성(알퍼스병)(Grey-matter degeneration [Alpers])

알퍼스병(Alpers Disease)은 뇌의 회색질(gray matter)에 퇴행성 병변이 생기는 진행성 신경계 질환으로 정신운동발달의 지연, 발작, 간질환이 특징적으로 나타납니다...

최종수정일:2013.01.24    조회:9874

윌슨병(Wilson disease)

윌슨병(Wilson's disease 또는 Hepatolenticular degeneration)은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 ...

최종수정일:2013.01.24    조회:9947

포도당 수송자 1 결핍증(Glucose transporter type 1 deficiency syndrome)

포도당은 포유동물 대사에 필수적인 에너지원이며 특히 뇌신경세포에 중요한 에너지원입니다. Mueckler 등이 1985년 사람 HepG2 간암세포에서 포도당 수송자-1 단백질을 추출...

최종수정일:2013.01.24    조회:10557

Muenke 증후군

Muenke 증후군은 두개골 유합증 중 관상봉합 유합증과 대두증을 가장 큰 특징으로 하는 질환입니다. 양측성 관상봉합 유합증은 머리모양이 납작한 단두증이나 머리 모양이 탑 모양인 ...

최종수정일:2013.01.24    조회:11290

소아류마티스관절염

결체조직은 근육, 뼈, 혈관, 피부 등에서 이들 기관이나 조직을 받쳐주는 기능을 하는 조직입니다. 결체조직에 급성 또는 만성으로 염증이 생기게 되면 조직이 파괴, 퇴행, 증식되는 ...

최종수정일:2013.01.24    조회:9337

가려움증

가려움증은 피부를 긁거나 문지르고 싶은 욕망을 일으키는 불쾌한 감각이라고 정의합니다. 가려움증은 피부질환과 전신질환에서 흔히 볼 수 있는 증상임에도 불구하고 그 특성은 충분히 알려...

최종수정일:2013.01.24    조회:10260

심잡음

정상 심장은 자기 주먹만한 크기의 근육으로 이루어져 있습니다. 한평생 쉬지 않고 전신과 폐로 혈액을 보내고 있습니다. 심잡음은 계속 활동하는 심장에서 혈액을 전신과 폐로 보내거나 ...

최종수정일:2013.01.24    조회:10273

심실중격결손증

심장의 구조와 혈액순환 심장은 우리 몸의 세포 구석구석까지 피를 공급하는 장기이며 정상 성인의 경우 대략 분당 5~6리터의 피를 뿜어냅니다. 심장은 크게 전신순환계를 통해 산소...

최종수정일:2013.01.24    조회:10142

심부전

심장은 혈액 순환을 유지시키는 펌프 역할을 하는 장기입니다. 각종 심장질환으로 인해 심장의 고유 기능이 악화되어 전신에 충분한 혈류를 보내지 못하는 상태를 심부전이라고 합니다. 좌...

최종수정일:2013.01.24    조회:9304